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Metadados | Descrição | Idioma |
---|---|---|
Autor(es): dc.contributor | CHS National Cancer Control Center | - |
Autor(es): dc.contributor | São Leopoldo Mandic School of Dentistry and Research Center | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade de São Paulo (USP) | - |
Autor(es): dc.contributor | College of Dentistry | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | - |
Autor(es): dc.contributor | The Ohio State University | - |
Autor(es): dc.creator | Martins, Luciane | - |
Autor(es): dc.creator | Lessa, Luis Gustavo F. | - |
Autor(es): dc.creator | Ali, Taccyanna M. | - |
Autor(es): dc.creator | Lazar, Monize | - |
Autor(es): dc.creator | Kim, Chong A. | - |
Autor(es): dc.creator | Kantovitz, Kamila R. | - |
Autor(es): dc.creator | Santamaria, Mauro P. | - |
Autor(es): dc.creator | Araújo, Cássia F. | - |
Autor(es): dc.creator | Ramos, Carolina J. | - |
Autor(es): dc.creator | Foster, Brian L. | - |
Autor(es): dc.creator | Franco, José Francisco S. | - |
Autor(es): dc.creator | Bertola, Débora | - |
Autor(es): dc.creator | Nociti, Francisco H. | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-08-21T17:22:43Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-08-21T17:22:43Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2023-07-29 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2023-07-29 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-12-31 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://dx.doi.org/10.3390/ijms24010282 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/249026 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/249026 | - |
Descrição: dc.description | The goal of this study was to perform a clinical and molecular investigation in an eight-year-old female child diagnosed with hypophosphatasia (HPP). The proband and her family were evaluated by medical and dental histories, biochemical analyses, radiographic imaging, and genetic analysis of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (ALPL) gene. A bioinformatic analysis was performed to predict the structural and functional impact of the point mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) molecule and to define their potential contribution to the phenotype. We identified a novel combination of heterozygous ALPL missense variants in the proband, p.Ala33Val and p.Asn47His, compatible with an autosomal recessive mode of inheritance and resulting in skeletal and dental phenotypes. Computational modeling showed that the affected Asn47 residue is located in the coil structure close to the N-terminal α-helix, whereas the affected Ala33 residue is localized in the N-terminal α-helix. Both affected residues are located close to the homodimer interface, suggesting they may impair TNSALP dimer formation and stability. Clinical and biochemical follow-up revealed improvements after six years of ERT. Reporting this novel combination of ALPL variants in childhood HPP provides new insights into genotype–phenotype associations for HPP and specific sites within the TNSALP molecule potentially related to a childhood-onset HPP and skeletal and dental manifestations. Beneficial effects of ERT are implicated in skeletal and dental tissues. | - |
Descrição: dc.description | Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) | - |
Descrição: dc.description | National Institute of Dental and Craniofacial Research | - |
Descrição: dc.description | Soft Bones | - |
Descrição: dc.description | Department of Community Medicine and Epidemiology CHS National Cancer Control Center | - |
Descrição: dc.description | Department of Research São Leopoldo Mandic School of Dentistry and Research Center | - |
Descrição: dc.description | Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco Instituto de Biociências Universidade de São Paulo | - |
Descrição: dc.description | Clinical Genetics Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo | - |
Descrição: dc.description | Department of Biomaterials São Leopoldo Mandic School of Dentistry and Research Center | - |
Descrição: dc.description | Center for Oral Health Research University of Kentucky College of Dentistry | - |
Descrição: dc.description | Department of Diagnosis and Surgery Institute of Science and Technology São Paulo State University (UNESP) | - |
Descrição: dc.description | Division of Biosciences College of Dentistry The Ohio State University | - |
Descrição: dc.description | Center of Research and Molecular Diagnosis of Genetic Diseases Department of Biophysics UNIFESP and Biotecnologic Centre Energy and Nuclear Research Institute (IPEN) Universidade de São Paulo | - |
Descrição: dc.description | Department of Diagnosis and Surgery Institute of Science and Technology São Paulo State University (UNESP) | - |
Descrição: dc.description | CNPq: #304680/2014-1 | - |
Descrição: dc.description | CNPq: 301086/2019-2 (FHNJ) | - |
Descrição: dc.description | National Institute of Dental and Craniofacial Research: R03DE028411 (BLF) | - |
Descrição: dc.description | Soft Bones: R03DE028411 (BLF) | - |
Idioma: dc.language | en | - |
Relação: dc.relation | International Journal of Molecular Sciences | - |
???dc.source???: dc.source | Scopus | - |
Palavras-chave: dc.subject | 3D modeling | - |
Palavras-chave: dc.subject | alkaline phosphatase | - |
Palavras-chave: dc.subject | genotype–phenotype association | - |
Palavras-chave: dc.subject | hypophosphatasia | - |
Palavras-chave: dc.subject | premature tooth loss | - |
Título: dc.title | Childhood Hypophosphatasia Associated with a Novel Biallelic ALPL Variant at the TNSALP Dimer Interface | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
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