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| Metadados | Descrição | Idioma |
|---|---|---|
| Autor(es): dc.contributor | Federal University of Vale do São Francisco | - |
| Autor(es): dc.contributor | Estacio College | - |
| Autor(es): dc.contributor | Bahiana School of Medicine and Public Health | - |
| Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | - |
| Autor(es): dc.contributor | São Rafael Hospital | - |
| Autor(es): dc.creator | Batista, Jemima A. da Silva | - |
| Autor(es): dc.creator | Carrera, Luiza R. | - |
| Autor(es): dc.creator | Viriato, Adriele R.F. | - |
| Autor(es): dc.creator | Novaes, Marco Antônio C. | - |
| Autor(es): dc.creator | Morais, Renato José L. de | - |
| Autor(es): dc.creator | Oliveira, Francisco T.O. | - |
| Autor(es): dc.creator | Marques, Wilson | - |
| Autor(es): dc.creator | Machado-Costa, Marcela Câmara | - |
| Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-08-21T23:44:04Z | - |
| Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-08-21T23:44:04Z | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2023-03-01 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2023-03-01 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2022-07-01 | - |
| Fonte completa do material: dc.identifier | http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104524 | - |
| Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/240099 | - |
| Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/240099 | - |
| Descrição: dc.description | The involvement of cranial nerves is rare in ATTR amyloidosis. However, involvement has occasionally been reported in the p.Val50Met variant, the most commonly studied worldwide. On the other hand, in ATTR p.Ile127Val, an uncommon variant, the cranial nerves IX, X, and XII, are frequently involved. Here, we present a series of cases of ATTR Ile107Val amyloidosis, in which the involvement of multiple cranial nerves V, VII, IX, X, XI, and XII seems to be routinely included in phenotypic manifestations in different phases of clinical evolution, contributing significantly to the resulting disabilities caused by this variant. The recognition of these manifestations enables earlier diagnoses and reduces complications from the involvement of cranial nerves, such as dysphagia and respiratory impairment, which greatly increase the burden caused by the disease and significantly limit the quality of life. | - |
| Descrição: dc.description | Federal University of Vale do São Francisco, Pernambuco | - |
| Descrição: dc.description | Estacio College, Bahia | - |
| Descrição: dc.description | Bahiana School of Medicine and Public Health, Bahia | - |
| Descrição: dc.description | São Paulo State University School of Medicine of Ribeirão Preto | - |
| Descrição: dc.description | São Rafael Hospital | - |
| Descrição: dc.description | São Paulo State University School of Medicine of Ribeirão Preto | - |
| Idioma: dc.language | en | - |
| Relação: dc.relation | European Journal of Medical Genetics | - |
| ???dc.source???: dc.source | Scopus | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Amyloidosis | - |
| Palavras-chave: dc.subject | ATTR | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Bulbar involvement | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Cranial nerve | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Ile107Val | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Polyneuropathy | - |
| Título: dc.title | Involvement of cranial nerves in ATTR Ile127Val amyloidosis | - |
| Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
| Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp | |
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