Diversidade genética do gene HLA-DRA em populações mundiais e busca de polimorfismos funcionais

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorCastelli, Erick da Cruz-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Estadual Paulista (UNESP)-
Autor(es): dc.creatorPereira, Raphaela Neto-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-08-21T21:59:53Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-08-21T21:59:53Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-06-30-
Data de envio: dc.date.issued2022-06-30-
Data de envio: dc.date.issued2022-05-30-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://hdl.handle.net/11449/235436-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/11449/235436-
Descrição: dc.descriptionA molécula de HLA-DR, alvo do presente estudo, é um heterodímero de superfície celular responsável pela apresentação de peptídeos de origem exógena aos linfócitos T CD4. HLA-DR é composta por duas cadeias: α, codificada pelo gene HLA-DRA, e β, codificada principalmente pelo gene HLA-DRB1. Enquanto HLA-DRA é pouco polimórfico, HLA-DRB1 é bastante variável e influencia diretamente o perfil de peptídeos apresentados. Os genes HLA se originaram por duplicação gênica e possuem elevada similaridade entre si. Por conta disso, a análise de sequências geradas por estratégias de sequenciamento massivo paralelo se torna um grande desafio, necessitando de ferramentas especializadas que corrigem alinhamentos e detectam adequadamente as variantes genéticas e haplótipos. Este estudo utilizou uma metodologia computacional desenhada exclusivamente para os genes HLA-DRA e HLA-DRB1 e avaliou a diversidade desses genes em cerca de 5000 amostras de diferentes populações, de todos os continentes, incluindo o Brasil. O gene HLA-DRA demonstrou-se pouco variável em suas regiões exônicas, com mutações não-sinônimas apresentando apenas 3 proteínas distintas. Dessas, apenas duas são frequentes: DRA*01:01 (67%) e DRA*01:02 (29%). No entanto, há uma grande quantidade de polimorfismos em íntrons (168 SNPs), muitos deles bastante frequentes, com Minor Allele Frequence (MAF) maior do que 1%.-
Descrição: dc.descriptionCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)-
Descrição: dc.descriptionCAPES: 001-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Publicador: dc.publisherUniversidade Estadual Paulista (UNESP)-
Direitos: dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess-
Palavras-chave: dc.subjectHLA-DRA-
Palavras-chave: dc.subjectVariabilidade-
Palavras-chave: dc.subjectPolimorfismos-
Palavras-chave: dc.subjectNGS-
Título: dc.titleDiversidade genética do gene HLA-DRA em populações mundiais e busca de polimorfismos funcionais-
Título: dc.titleGenetic diversity of the HLA-DRA gene in worldwide populations and search for functional polymorphisms-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional - Unesp

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