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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Castelli, Erick da Cruz | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | - |
Autor(es): dc.creator | Pereira, Raphaela Neto | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-08-21T21:59:53Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-08-21T21:59:53Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-06-30 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-06-30 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-05-30 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/235436 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/235436 | - |
Descrição: dc.description | A molécula de HLA-DR, alvo do presente estudo, é um heterodímero de superfície celular responsável pela apresentação de peptídeos de origem exógena aos linfócitos T CD4. HLA-DR é composta por duas cadeias: α, codificada pelo gene HLA-DRA, e β, codificada principalmente pelo gene HLA-DRB1. Enquanto HLA-DRA é pouco polimórfico, HLA-DRB1 é bastante variável e influencia diretamente o perfil de peptídeos apresentados. Os genes HLA se originaram por duplicação gênica e possuem elevada similaridade entre si. Por conta disso, a análise de sequências geradas por estratégias de sequenciamento massivo paralelo se torna um grande desafio, necessitando de ferramentas especializadas que corrigem alinhamentos e detectam adequadamente as variantes genéticas e haplótipos. Este estudo utilizou uma metodologia computacional desenhada exclusivamente para os genes HLA-DRA e HLA-DRB1 e avaliou a diversidade desses genes em cerca de 5000 amostras de diferentes populações, de todos os continentes, incluindo o Brasil. O gene HLA-DRA demonstrou-se pouco variável em suas regiões exônicas, com mutações não-sinônimas apresentando apenas 3 proteínas distintas. Dessas, apenas duas são frequentes: DRA*01:01 (67%) e DRA*01:02 (29%). No entanto, há uma grande quantidade de polimorfismos em íntrons (168 SNPs), muitos deles bastante frequentes, com Minor Allele Frequence (MAF) maior do que 1%. | - |
Descrição: dc.description | Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) | - |
Descrição: dc.description | CAPES: 001 | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Idioma: dc.language | pt_BR | - |
Publicador: dc.publisher | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | - |
Direitos: dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | - |
Palavras-chave: dc.subject | HLA-DRA | - |
Palavras-chave: dc.subject | Variabilidade | - |
Palavras-chave: dc.subject | Polimorfismos | - |
Palavras-chave: dc.subject | NGS | - |
Título: dc.title | Diversidade genética do gene HLA-DRA em populações mundiais e busca de polimorfismos funcionais | - |
Título: dc.title | Genetic diversity of the HLA-DRA gene in worldwide populations and search for functional polymorphisms | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
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