Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from São Paulo, Brazil

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorUniversidade de São Paulo (USP)-
Autor(es): dc.contributorHospital Israelita Albert Einstein-
Autor(es): dc.contributorHarvard Medical School-
Autor(es): dc.contributorLaboratório DASA-
Autor(es): dc.contributorUniversity Medical Center Groningen-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Estadual Paulista (UNESP)-
Autor(es): dc.contributorHospital Sirio-Libanes-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal de Minas Gerais (UFMG)-
Autor(es): dc.contributorInstituto Mário Penna-
Autor(es): dc.contributorInstituto Nacional de Salud-
Autor(es): dc.contributorUniversidad de Huánuco-
Autor(es): dc.contributorNational Cancer Institute-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal da Bahia (UFBA)-
Autor(es): dc.contributorFundação Oswaldo Cruz-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal de Pelotas-
Autor(es): dc.contributorUniversidad Peruana Cayetano Heredia-
Autor(es): dc.creatorNaslavsky, Michel S.-
Autor(es): dc.creatorScliar, Marilia O.-
Autor(es): dc.creatorYamamoto, Guilherme L.-
Autor(es): dc.creatorWang, Jaqueline Yu Ting-
Autor(es): dc.creatorZverinova, Stepanka-
Autor(es): dc.creatorKarp, Tatiana-
Autor(es): dc.creatorNunes, Kelly-
Autor(es): dc.creatorCeroni, José Ricardo Magliocco-
Autor(es): dc.creatorde Carvalho, Diego Lima-
Autor(es): dc.creatorda Silva Simões, Carlos Eduardo-
Autor(es): dc.creatorBozoklian, Daniel-
Autor(es): dc.creatorNonaka, Ricardo-
Autor(es): dc.creatordos Santos Brito Silva, Nayane-
Autor(es): dc.creatorda Silva Souza, Andreia-
Autor(es): dc.creatorde Souza Andrade, Heloísa-
Autor(es): dc.creatorPassos, Marília Rodrigues Silva-
Autor(es): dc.creatorCastro, Camila Ferreira Bannwart-
Autor(es): dc.creatorMendes-Junior, Celso T.-
Autor(es): dc.creatorMercuri, Rafael L. V.-
Autor(es): dc.creatorMiller, Thiago L. A.-
Autor(es): dc.creatorBuzzo, Jose Leonel-
Autor(es): dc.creatorRego, Fernanda O.-
Autor(es): dc.creatorAraújo, Nathalia M.-
Autor(es): dc.creatorMagalhães, Wagner C. S.-
Autor(es): dc.creatorMingroni-Netto, Regina Célia-
Autor(es): dc.creatorBorda, Victor-
Autor(es): dc.creatorGuio, Heinner-
Autor(es): dc.creatorRojas, Carlos P.-
Autor(es): dc.creatorSanchez, Cesar-
Autor(es): dc.creatorCaceres, Omar-
Autor(es): dc.creatorDean, Michael-
Autor(es): dc.creatorBarreto, Mauricio L.-
Autor(es): dc.creatorLima-Costa, Maria Fernanda-
Autor(es): dc.creatorHorta, Bernardo L.-
Autor(es): dc.creatorTarazona-Santos, Eduardo-
Autor(es): dc.creatorMeyer, Diogo-
Autor(es): dc.creatorGalante, Pedro A. F.-
Autor(es): dc.creatorGuryev, Victor-
Autor(es): dc.creatorCastelli, Erick C.-
Autor(es): dc.creatorDuarte, Yeda A. O.-
Autor(es): dc.creatorPassos-Bueno, Maria Rita-
Autor(es): dc.creatorZatz, Mayana-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-08-21T22:07:07Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-08-21T22:07:07Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-04-29-
Data de envio: dc.date.issued2022-04-29-
Data de envio: dc.date.issued2022-11-30-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1038/s41467-022-28648-3-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://hdl.handle.net/11449/231631-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/11449/231631-
Descrição: dc.descriptionAs whole-genome sequencing (WGS) becomes the gold standard tool for studying population genomics and medical applications, data on diverse non-European and admixed individuals are still scarce. Here, we present a high-coverage WGS dataset of 1,171 highly admixed elderly Brazilians from a census-based cohort, providing over 76 million variants, of which ~2 million are absent from large public databases. WGS enables identification of ~2,000 previously undescribed mobile element insertions without previous description, nearly 5 Mb of genomic segments absent from the human genome reference, and over 140 alleles from HLA genes absent from public resources. We reclassify and curate pathogenicity assertions for nearly four hundred variants in genes associated with dominantly-inherited Mendelian disorders and calculate the incidence for selected recessive disorders, demonstrating the clinical usefulness of the present study. Finally, we observe that whole-genome and HLA imputation could be significantly improved compared to available datasets since rare variation represents the largest proportion of input from WGS. These results demonstrate that even smaller sample sizes of underrepresented populations bring relevant data for genomic studies, especially when exploring analyses allowed only by WGS.-
Descrição: dc.descriptionNational Institute of General Medical Sciences-
Descrição: dc.descriptionHuman Genome and Stem Cell Research Center University of São Paulo, SP-
Descrição: dc.descriptionDepartment of Genetics and Evolutionary Biology Biosciences Institute University of São Paulo, SP-
Descrição: dc.descriptionHospital Israelita Albert Einstein, SP-
Descrição: dc.descriptionInstituto da Criança Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, SP-
Descrição: dc.descriptionOrthopedic Research Labs Boston Children’s Hospital and Department of Genetics Harvard Medical School-
Descrição: dc.descriptionLaboratório DASA-
Descrição: dc.descriptionLaboratory of Genome Structure and Ageing European Research Institute for the Biology of Ageing University Medical Center Groningen-
Descrição: dc.descriptionSão Paulo State University (UNESP) Molecular Genetics and Bioinformatics Laboratory School of Medicine, State of São Paulo-
Descrição: dc.descriptionSão Paulo State University (UNESP) Department of Pathology School of Medicine, State of São Paulo-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Química Faculdade de Filosofia Ciências e Letras de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo, São Paulo-
Descrição: dc.descriptionCentro de Oncologia Molecular Hospital Sirio-Libanes-
Descrição: dc.descriptionDepartment of Biochemistry Institute of Chemistry University of São Paulo São Paulo-
Descrição: dc.descriptionBioinformatics Graduate program University of São Paulo-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Genética Ecologia e Evolução Instituto de Ciências Biológicas Universidade Federal de Minas Gerais, MG-
Descrição: dc.descriptionNúcleo de Ensino e Pesquisa Instituto Mário Penna, MG-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio de Biotecnologia y Biologia Molecular Instituto Nacional de Salud-
Descrição: dc.descriptionUniversidad de Huánuco-
Descrição: dc.descriptionDivision of Cancer Epidemiology and Genetics National Cancer Institute-
Descrição: dc.descriptionInstituto de Saúde Coletiva Universidade Federal da Bahia, BA-
Descrição: dc.descriptionCenter for Data and Knowledge Integration for Health Institute Gonçalo Muniz Fundação Oswaldo Cruz, BA-
Descrição: dc.descriptionInstituto de Pesquisas René Rachou Fundação Oswaldo Cruz, MG-
Descrição: dc.descriptionPrograma De Pós-Graduação em Saúde Pública Universidade Federal de Minas Gerais, MG-
Descrição: dc.descriptionPrograma de Pós-Graduação em Epidemiologia Universidade Federal de Pelotas, RS-
Descrição: dc.descriptionMosaico Translational Genomics Initiative Universidade Federal de Minas Gerais, MG-
Descrição: dc.descriptionFacultad de Salud Pública y Administración Universidad Peruana Cayetano Heredia-
Descrição: dc.descriptionInstituto de Estudos Avançados Transdisciplinares Universidade Federal de Minas Gerais, MG-
Descrição: dc.descriptionMedical-Surgical Nursing Department School of Nursing University of São Paulo, SP-
Descrição: dc.descriptionEpidemiology Department Public Health School University of São Paulo, SP-
Descrição: dc.descriptionSão Paulo State University (UNESP) Molecular Genetics and Bioinformatics Laboratory School of Medicine, State of São Paulo-
Descrição: dc.descriptionSão Paulo State University (UNESP) Department of Pathology School of Medicine, State of São Paulo-
Descrição: dc.descriptionNational Institute of General Medical Sciences: R01 GM075091-
Idioma: dc.languageen-
Relação: dc.relationNature Communications-
???dc.source???: dc.sourceScopus-
Título: dc.titleWhole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from São Paulo, Brazil-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
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