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| Metadados | Descrição | Idioma |
|---|---|---|
| Autor(es): dc.creator | Freire-Maia, A. | - |
| Autor(es): dc.creator | Freire-Maia, N. | - |
| Autor(es): dc.creator | Morton, N. E. | - |
| Autor(es): dc.creator | Azevêdo, E. S. | - |
| Autor(es): dc.creator | Quelce-Salgado, A. | - |
| Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-08-21T18:27:48Z | - |
| Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-08-21T18:27:48Z | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2022-04-29 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2022-04-29 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 1975-12-01 | - |
| Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/230780 | - |
| Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/230780 | - |
| Descrição: dc.description | A genetic analysis is presented of data from 22 Brazilian sibships with cases of acheiropodia (the handless and footless families of Brazil). Segregation analysis performed using a 16K CDC 3100 computer showed a segregation frequency of .245 ± .040, which is close to the expected value of .25. No sporadic cases were detected. The ascertainment of the probands was through multiple incomplete selection (pi = .55 ± .07). The data are consistent with the hypothesis of an extremely rare autosomal recessive gene as the etiological factor in acheiropodia. Prevalence is estimated as 29 ± 4, which is the same as the number of high risk cases; gene frequency equals .0009 ± .0005, and the incidence at birth is 4 x 10 -6 by the indirect method or 7 x 10 -6 by the direct method. The frequency of heterozygotes at birth is assumed to be 0.18% (450 times the frequency of affected). Population size is approximately 10 million, and the number of founders on a unique mutation hypothesis is estimated at about 500. All these estimates are first approximations and must be accepted with caution. | - |
| Descrição: dc.description | Dept. Genet., Fac. Ci. Med. Biol., Botucatu | - |
| Formato: dc.format | 521-527 | - |
| Idioma: dc.language | en | - |
| Relação: dc.relation | American Journal of Human Genetics | - |
| ???dc.source???: dc.source | Scopus | - |
| Título: dc.title | Genetics of acheiropodia (the handless and footless families of Brazil). VI. Formal genetic analysis | - |
| Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
| Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp | |
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