Atenção:
O eduCAPES é um repositório de objetos educacionais, não sendo responsável por materiais de terceiros submetidos na plataforma. O usuário assume ampla e total responsabilidade quanto à originalidade, à titularidade e ao conteúdo, citações de obras consultadas, referências e outros elementos que fazem parte do material que deseja submeter. Recomendamos que se reporte diretamente ao(s) autor(es), indicando qual parte do material foi considerada imprópria (cite página e parágrafo) e justificando sua denúncia.
Caso seja o autor original de algum material publicado indevidamente ou sem autorização, será necessário que se identifique informando nome completo, CPF e data de nascimento. Caso possua uma decisão judicial para retirada do material, solicitamos que informe o link de acesso ao documento, bem como quaisquer dados necessários ao acesso, no campo abaixo.
Todas as denúncias são sigilosas e sua identidade será preservada. Os campos nome e e-mail são de preenchimento opcional. Porém, ao deixar de informar seu e-mail, um possível retorno será inviabilizado e/ou sua denúncia poderá ser desconsiderada no caso de necessitar de informações complementares.
Metadados | Descrição | Idioma |
---|---|---|
Autor(es): dc.contributor | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) | - |
Autor(es): dc.contributor | Institute of Human Genetics | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | - |
Autor(es): dc.creator | Moysés-Oliveira, Mariana | - |
Autor(es): dc.creator | Guilherme, Roberta Santos | - |
Autor(es): dc.creator | Meloni, Vera Ayres | - |
Autor(es): dc.creator | Di Battista, Adriana | - |
Autor(es): dc.creator | de Mello, Claudia Berlim | - |
Autor(es): dc.creator | Bragagnolo, Silvia | - |
Autor(es): dc.creator | Moretti-Ferreira, Danilo | - |
Autor(es): dc.creator | Kosyakova, Nadezda | - |
Autor(es): dc.creator | Liehr, Thomas | - |
Autor(es): dc.creator | Carvalheira, Gianna Maria | - |
Autor(es): dc.creator | Melaragno, Maria Isabel | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-08-21T17:04:46Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-08-21T17:04:46Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-04-29 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-04-29 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2015-12-01 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.b.32355 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/228066 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/228066 | - |
Descrição: dc.description | Detailed molecular characterization of chromosomal rearrangements involving X-chromosome has been a key strategy in identifying X-linked intellectual disability-causing genes. We fine-mapped the breakpoints in four women with balanced X-autosome translocations and variable phenotypes, in order to investigate the corresponding genetic contribution to intellectual disability. We addressed the impact of the gene interruptions in transcription and discussed the consequences of their functional impairment in neurodevelopment. Three patients presented with cognitive impairment, reinforcing the association between the disrupted genes (TSPAN7-MRX58, KIAA2022-MRX98, and IL1RAPL1-MRX21/34) and intellectual disability. While gene expression analysis showed absence of TSPAN7 and KIAA2022 expression in the patients, the unexpected expression of IL1RAPL1 suggested a fusion transcript ZNF611-IL1RAPL1 under the control of the ZNF611 promoter, gene disrupted at the autosomal breakpoint. The X-chromosomal breakpoint definition in the fourth patient, a woman with normal intellectual abilities, revealed disruption of the ZDHHC15 gene (MRX91). The expression assays did not detect ZDHHC15 gene expression in the patient, thus questioning its involvement in intellectual disability. Revealing the disruption of an X-linked intellectual disability-related gene in patients with balanced X-autosome translocation is a useful tool for a better characterization of critical genes in neurodevelopment. | - |
Descrição: dc.description | Department of Morphology and Genetics Genetics Division Universidade Federal de São Paulo | - |
Descrição: dc.description | Jena University Hospital Friedrich Schiller University Institute of Human Genetics | - |
Descrição: dc.description | Department of Psychobiology Universidade Federal de São Paulo | - |
Descrição: dc.description | Departament of Genetics Instituto de Biocincias de Botucatu Universidade Estadual de São Paulo | - |
Descrição: dc.description | Departament of Genetics Instituto de Biocincias de Botucatu Universidade Estadual de São Paulo | - |
Formato: dc.format | 669-677 | - |
Idioma: dc.language | en | - |
Relação: dc.relation | American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics | - |
???dc.source???: dc.source | Scopus | - |
Palavras-chave: dc.subject | IL1RAPL1 | - |
Palavras-chave: dc.subject | Intellectual disability | - |
Palavras-chave: dc.subject | KIAA2022 | - |
Palavras-chave: dc.subject | TSPAN7 | - |
Palavras-chave: dc.subject | X-chromosome | - |
Palavras-chave: dc.subject | ZDHHC15 | - |
Título: dc.title | X-linked intellectual disability related genes disrupted by balanced X-autosome translocations | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
O Portal eduCAPES é oferecido ao usuário, condicionado à aceitação dos termos, condições e avisos contidos aqui e sem modificações. A CAPES poderá modificar o conteúdo ou formato deste site ou acabar com a sua operação ou suas ferramentas a seu critério único e sem aviso prévio. Ao acessar este portal, você, usuário pessoa física ou jurídica, se declara compreender e aceitar as condições aqui estabelecidas, da seguinte forma: