Análise molecular dos genes PROP1 e HESX1 em pacientes com displasia septo-ótica e/ou deficiência hormonal hipofisária

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorUniversidade Estadual Paulista (UNESP)-
Autor(es): dc.contributorNorthwestern University-
Autor(es): dc.creatorCruz, Juliana B.-
Autor(es): dc.creatorNunes, Vania S.-
Autor(es): dc.creatorClara, Sueli A.-
Autor(es): dc.creatorPerone, Denise-
Autor(es): dc.creatorKopp, Peter-
Autor(es): dc.creatorNogueira, Célia R.-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-08-21T22:24:29Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-08-21T22:24:29Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-04-28-
Data de envio: dc.date.issued2022-04-28-
Data de envio: dc.date.issued2010-01-01-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000500009-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://hdl.handle.net/11449/226035-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/11449/226035-
Descrição: dc.descriptionObjective: The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined - CPHD; isolated GH deficiency - GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD, GHD or SOD were evaluated. Subjects and methods: In all patients, the HESX1 gene was analyzed by direct sequence analysis and in cases of CPHD the PROP1 gene was also sequenced. Results: A polymorphism (1772 A > G; N125S) was identified in a patient with SOD. We found three patients carrying the allelic variants 27 T > C; A9A and 59 A > G; N20S in exon 1 of the PROP1 gene. Mutations in the PROP1 and HESX1 genes were not identified in these patients with sporadic GHD, CPHD and SOD. Conclusion: Genetic alterations in one or several other genes, or non-genetic mechanisms, must be implicated in the pathogenic process. Copyright© ABE&M todos os direitos reservados.-
Descrição: dc.descriptionUniversidade Estadual Paulista (Unesp) Faculdade de Medicina Departamento de Clínica Médica Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Botucatu, São Paulo, SP-
Descrição: dc.descriptionDivisão de Endocrinologia Metabologia e Medicina Molecular Northwestern University, Chicago, IL-
Descrição: dc.descriptionUniversidade Estadual Paulista (Unesp) Faculdade de Medicina Departamento de Clínica Médica Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Botucatu, São Paulo, SP-
Formato: dc.format482-487-
Idioma: dc.languagept_BR-
Relação: dc.relationArquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia-
???dc.source???: dc.sourceScopus-
Palavras-chave: dc.subjectAnálise mutacional do DNA-
Palavras-chave: dc.subjectDeficiência hormonal hipofisária-
Palavras-chave: dc.subjectDisplasia septo-óptica-
Palavras-chave: dc.subjectDNA mutational analysis-
Palavras-chave: dc.subjectPituitary hormonal deficiency-
Palavras-chave: dc.subjectSepto-optic dysplasia-
Título: dc.titleAnálise molecular dos genes PROP1 e HESX1 em pacientes com displasia septo-ótica e/ou deficiência hormonal hipofisária-
Título: dc.titleMolecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/or pituitary hormone deficiency-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional - Unesp

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