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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | - |
Autor(es): dc.contributor | Northwestern University | - |
Autor(es): dc.creator | Cruz, Juliana B. | - |
Autor(es): dc.creator | Nunes, Vania S. | - |
Autor(es): dc.creator | Clara, Sueli A. | - |
Autor(es): dc.creator | Perone, Denise | - |
Autor(es): dc.creator | Kopp, Peter | - |
Autor(es): dc.creator | Nogueira, Célia R. | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-08-21T22:24:29Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-08-21T22:24:29Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-04-28 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-04-28 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2010-01-01 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000500009 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/226035 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/226035 | - |
Descrição: dc.description | Objective: The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined - CPHD; isolated GH deficiency - GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD, GHD or SOD were evaluated. Subjects and methods: In all patients, the HESX1 gene was analyzed by direct sequence analysis and in cases of CPHD the PROP1 gene was also sequenced. Results: A polymorphism (1772 A > G; N125S) was identified in a patient with SOD. We found three patients carrying the allelic variants 27 T > C; A9A and 59 A > G; N20S in exon 1 of the PROP1 gene. Mutations in the PROP1 and HESX1 genes were not identified in these patients with sporadic GHD, CPHD and SOD. Conclusion: Genetic alterations in one or several other genes, or non-genetic mechanisms, must be implicated in the pathogenic process. Copyright© ABE&M todos os direitos reservados. | - |
Descrição: dc.description | Universidade Estadual Paulista (Unesp) Faculdade de Medicina Departamento de Clínica Médica Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Botucatu, São Paulo, SP | - |
Descrição: dc.description | Divisão de Endocrinologia Metabologia e Medicina Molecular Northwestern University, Chicago, IL | - |
Descrição: dc.description | Universidade Estadual Paulista (Unesp) Faculdade de Medicina Departamento de Clínica Médica Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Botucatu, São Paulo, SP | - |
Formato: dc.format | 482-487 | - |
Idioma: dc.language | pt_BR | - |
Relação: dc.relation | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia | - |
???dc.source???: dc.source | Scopus | - |
Palavras-chave: dc.subject | Análise mutacional do DNA | - |
Palavras-chave: dc.subject | Deficiência hormonal hipofisária | - |
Palavras-chave: dc.subject | Displasia septo-óptica | - |
Palavras-chave: dc.subject | DNA mutational analysis | - |
Palavras-chave: dc.subject | Pituitary hormonal deficiency | - |
Palavras-chave: dc.subject | Septo-optic dysplasia | - |
Título: dc.title | Análise molecular dos genes PROP1 e HESX1 em pacientes com displasia septo-ótica e/ou deficiência hormonal hipofisária | - |
Título: dc.title | Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/or pituitary hormone deficiency | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
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