Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorUniversidade Estadual Paulista (UNESP)-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ)-
Autor(es): dc.creatorAmâncio, Fátima Aparecida Mazzini-
Autor(es): dc.creatorScalco, Fernanda Bertão-
Autor(es): dc.creatorCoelho, Cláudio Antonio Rabello-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-08-21T23:02:23Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-08-21T23:02:23Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-04-28-
Data de envio: dc.date.issued2022-04-28-
Data de envio: dc.date.issued2007-05-01-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://hdl.handle.net/11449/224957-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/11449/224957-
Descrição: dc.descriptionObjective: To establish the frequency of inborn errors of metabolism (IEM) in a cohort of patients with a diagnostic hypothesis of IEM, deriving from the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu of UNESP and to analyse the methodology used for this investigation. Methods: 1,233 urine samples from 905 patients were screened for IEM by chemical tests and chromatographic techniques. Results: IEM were diagnosed in 18 patients; twelve of these showed alterations in the IEM screening procedures (chemical tests and chromatography). All the 18 patients were diagnosed by enzymatic analyses. Conclusion: The IEM frequency diagnosed in this study (1.98%) was reasonable, since this group of patients came from a single hospital. The methodology proved to be efficient, indicating 12 IEM cases among the 18 diagnosed. The study shows the importance of specialized laboratories for the detection of this kind of pathology.-
Descrição: dc.descriptionLaboratório de Erros Inatos do Metabolismo Faculdade de Medicina de Botucatu Universidade Estadual Paulista (UNESP)-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Bioquímica Instituto de Química Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ)-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Pediatria Faculdade de Medicina de Botucatu UNESP-
Descrição: dc.descriptionLaboratório de Erros Inatos do Metabolismo Faculdade de Medicina de Botucatu Universidade Estadual Paulista (UNESP)-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Pediatria Faculdade de Medicina de Botucatu UNESP-
Formato: dc.format169-174-
Idioma: dc.languagept_BR-
Relação: dc.relationJornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial-
???dc.source???: dc.sourceScopus-
Palavras-chave: dc.subjectInborn errors of metabolism-
Palavras-chave: dc.subjectScreening-
Título: dc.titleInvestigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário-
Título: dc.titleDiagnostic investigation of inborn errors of metabolism in a university hospital-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional - Unesp

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