Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interaçõ es entre elas e talassemias beta

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorUniversidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul (UNIJUÍ)-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Estadual Paulista (UNESP)-
Autor(es): dc.creatorBertholo, Luciane Cristina-
Autor(es): dc.creatorMoreira, Haroldo Wilson-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-08-21T20:04:10Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-08-21T20:04:10Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-04-28-
Data de envio: dc.date.issued2022-04-28-
Data de envio: dc.date.issued2006-10-13-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://hdl.handle.net/11449/224814-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/11449/224814-
Descrição: dc.descriptionBackground: The hemoglobinopathies are a group of hereditary hemoglobin disorders in worldwide distribution, affecting Brazilian population significantly; they are decurrent of alterations in structural genes, responsible for hemoglobin variants, and/or in regulatory genes, resulting the thalassemia. These disorders have been identified in most cases by electrophoretics procedures, and our laboratory experience points out that sometimes they do not obtain enough resolution for a right characterization of mutation. Material and method: The objective of this study was to establish a valid laboratory methodology for the characterization of hemoglobins S, C and D in homozygous or heterozygous and possible interactions, based on the allele-specific genic amplification (PCR-AE) with the use in parallel two primers that differ at their 3′ extremities and are complementary to the normal or mutated sequences. Results and discussion: The results make evident the validation of this methodology in the characterization of these mutations, once this procedure is easy to execute,to reproduce, as well as it is possible to be applied to a significative number of samples.-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Ciências da Saúde Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul (UNIJUÍ)-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Análises Clínicas Faculdade de Ciencias Farmaceuticas da Universidade Estadual Paulista (FCF/UNESP) de Araraquara-
Descrição: dc.descriptionFaculdade de Ciências Farmacêuticas da UNESP Disciplina de Hematologia Clínica, Caixa Postal 502, CEP 14801-902 - Araraquara-SP-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Análises Clínicas Faculdade de Ciencias Farmaceuticas da Universidade Estadual Paulista (FCF/UNESP) de Araraquara-
Descrição: dc.descriptionFaculdade de Ciências Farmacêuticas da UNESP Disciplina de Hematologia Clínica, Caixa Postal 502, CEP 14801-902 - Araraquara-SP-
Formato: dc.format245-251-
Idioma: dc.languagept_BR-
Relação: dc.relationJornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial-
???dc.source???: dc.sourceScopus-
Palavras-chave: dc.subjectAllele-specific PCR-
Palavras-chave: dc.subjectBeta thalassemia-
Palavras-chave: dc.subjectHemoglobin C-
Palavras-chave: dc.subjectHemoglobin D-
Palavras-chave: dc.subjectHemoglobin S-
Palavras-chave: dc.subjectInteractions-
Título: dc.titleAmplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interaçõ es entre elas e talassemias beta-
Título: dc.titleAllele-specific genic amplification in the characterization of hemoglobins S, C, D and interactions among them and with beta thalassemia-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional - Unesp

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