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Metadados | Descrição | Idioma |
---|---|---|
Autor(es): dc.contributor | University of Southern Denmark | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | - |
Autor(es): dc.contributor | CIPE – A.C.Camargo Cancer Center | - |
Autor(es): dc.contributor | A.C.Camargo Cancer Center | - |
Autor(es): dc.creator | Cury, Sarah Santiloni | - |
Autor(es): dc.creator | Miranda, Priscila Mayrink de | - |
Autor(es): dc.creator | Marchi, Fabio Albuquerque | - |
Autor(es): dc.creator | Canto, Luisa Matos do | - |
Autor(es): dc.creator | Chulam, Thiago Celestino | - |
Autor(es): dc.creator | Petersen, Annabeth Høgh | - |
Autor(es): dc.creator | Aagaard, Mads M. | - |
Autor(es): dc.creator | Pinto, Clóvis Antonio Lopes | - |
Autor(es): dc.creator | Kowalski, Luiz Paulo | - |
Autor(es): dc.creator | Rogatto, Silvia Regina | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-08-21T18:52:46Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-08-21T18:52:46Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-04-28 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-04-28 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2021-10-31 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://dx.doi.org/10.1016/j.oraloncology.2021.105545 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/222521 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/222521 | - |
Descrição: dc.description | The genetic predisposition to head and neck carcinomas (HNSCC) and how the known risk factors (papillomavirus infection, alcohol, and tobacco consumption) contribute to the early-onset disease are barely explored. Although HNSCC at early onset is rare, its frequency is increasing in recent years. Germline and somatic variants were assessed to build a comprehensive genetic influence pattern in HNSCC predisposition and patient outcome. Whole-exome sequencing was performed in 45 oral and oropharynx carcinomas paired with normal samples of young adults (≤49 years). We found FANCG, CDKN2A, and TPP germline variants previously associated with HNSCC risk. At least one germline variant in DNA repair pathway genes was detected in 67% of cases. Germline and somatic variants (including copy number variations) in FAT1 gene were identified in 9 patients (20%) and 12 tumors (30%), respectively. Somatic variants were found in HNSCC associated genes, such as TP53, CDKN2A, and PIK3CA. To date, 55 of 521 cases from the large cohort of TCGA presented < 49 years old. A comparison between the somatic alterations of TCGA-HNSCC at early onset and our dataset revealed strong similarities. Protein-protein interaction analysis between somatic and germline altered genes revealed a central role of TP53. Altogether, germline alterations in DNA repair genes potentially contribute to an increased risk of developing HNSCC at early-onset, while FAT1 could impact the prognosis. | - |
Descrição: dc.description | Department of Clinical Genetics University Hospital of Southern Denmark Vejle Institute of Regional Health Research University of Southern Denmark | - |
Descrição: dc.description | Department of Structural and Functional Biology São Paulo State University (UNESP) | - |
Descrição: dc.description | International Research Center CIPE – A.C.Camargo Cancer Center | - |
Descrição: dc.description | Department of Head and Neck Surgery and Otorhinolaryngology A.C.Camargo Cancer Center | - |
Descrição: dc.description | Department of Pathology A.C.Camargo Cancer Center | - |
Descrição: dc.description | Department of Structural and Functional Biology São Paulo State University (UNESP) | - |
Idioma: dc.language | en | - |
Relação: dc.relation | Oral Oncology | - |
???dc.source???: dc.source | Scopus | - |
Palavras-chave: dc.subject | Cancer predisposition | - |
Palavras-chave: dc.subject | Early-onset cancer | - |
Palavras-chave: dc.subject | Oral cavity carcinomas | - |
Palavras-chave: dc.subject | Oropharynx carcinomas | - |
Palavras-chave: dc.subject | Risk factors | - |
Palavras-chave: dc.subject | Whole-exome sequencing | - |
Título: dc.title | Germline variants in DNA repair genes are associated with young-onset head and neck cancer | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
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