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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | University of Minnesota | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | - |
Autor(es): dc.contributor | King Saud University | - |
Autor(es): dc.contributor | National Human Genome Research Institute | - |
Autor(es): dc.contributor | University of Pennsylvania Perelman School of Medicine | - |
Autor(es): dc.creator | Koutlas, Ioannis G. | - |
Autor(es): dc.creator | Anbinder, Ana-Lia [UNESP] | - |
Autor(es): dc.creator | Alshagroud, Rana | - |
Autor(es): dc.creator | Rodrigues Cavalcante, Ana Sueli [UNESP] | - |
Autor(es): dc.creator | Al Kindi, Mohammed | - |
Autor(es): dc.creator | Crenshaw, Molly M. | - |
Autor(es): dc.creator | Sapp, Julie C. | - |
Autor(es): dc.creator | Kondolf, Hannah | - |
Autor(es): dc.creator | Lindhurst, Marjorie J. | - |
Autor(es): dc.creator | Dudley, Jeffrey N. | - |
Autor(es): dc.creator | Johnston, Jennifer J. | - |
Autor(es): dc.creator | Ryan, Elyse | - |
Autor(es): dc.creator | Rafferty, Keith | - |
Autor(es): dc.creator | Ganguly, Arupa | - |
Autor(es): dc.creator | Biesecker, Leslie G. | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2022-08-04T22:10:22Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2022-08-04T22:10:22Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-04-28 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-04-28 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2020-10-21 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://dx.doi.org/10.1016/j.xhgg.2020.100009 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/221952 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/221952 | - |
Descrição: dc.description | Individuals with orofacial asymmetry due to mucosal overgrowths, ipsilateral bone and dental aberrations with perineurial hyperplasia and/or perineuriomatous pseudo-onion bulb proliferations, comprise a recognizable clinical entity. In this article, we describe three individuals with this clinical entity and mosaic PIK3CA variants c.3140A>G (p. His1047Arg), c.328_330delGAA (p. Glu110del), and c.1353_1364del (p.Glu453_Leu456del). We conclude that the identification of these mosaic variants in individuals with orofacial asymmetry presenting histopathologically perineurial hyperplasia and/or intraneural pseudo-onion bulb perineurial cell proliferations supports the inclusion of this clinical entity in the PIK3CA-related overgrowth spectrum. | - |
Descrição: dc.description | Division of Oral and Maxillofacial Pathology University of Minnesota | - |
Descrição: dc.description | São Paulo State University (Unesp) Institute of Science and Technology, São José dos Campos | - |
Descrição: dc.description | King Saud University | - |
Descrição: dc.description | Medical Genomics and Metabolic Genetics Branch National Human Genome Research Institute | - |
Descrição: dc.description | Genetic Diagnostic Laboratory University of Pennsylvania Perelman School of Medicine | - |
Descrição: dc.description | São Paulo State University (Unesp) Institute of Science and Technology, São José dos Campos | - |
Idioma: dc.language | en | - |
Relação: dc.relation | Human Genetics and Genomics Advances | - |
???dc.source???: dc.source | Scopus | - |
Palavras-chave: dc.subject | face | - |
Palavras-chave: dc.subject | oral mucosa | - |
Palavras-chave: dc.subject | overgrowth | - |
Palavras-chave: dc.subject | perineurium | - |
Palavras-chave: dc.subject | peripheral nerve | - |
Palavras-chave: dc.subject | PIK3CA | - |
Palavras-chave: dc.subject | pseudo-onion bulbs | - |
Título: dc.title | Orofacial overgrowth with peripheral nerve enlargement and perineuriomatous pseudo-onion bulb proliferations is part of the PIK3CA-related overgrowth spectrum | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
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