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Metadados | Descrição | Idioma |
---|---|---|
Autor(es): dc.contributor | Universidade Federal do Rio Grande do Sul | - |
Autor(es): dc.contributor | Hospital de Clínicas de Porto Alegre | - |
Autor(es): dc.contributor | Instituto Hospital de Base do Distrito Federal | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | - |
Autor(es): dc.contributor | Hospital Infantil Albert Sabin | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual do Ceará | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Federal de São Paulo | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade de São Paulo (USP) | - |
Autor(es): dc.contributor | Takeda Pharmaceutical Company | - |
Autor(es): dc.contributor | Quíron Reumatologia | - |
Autor(es): dc.creator | Giugliani, Roberto | - |
Autor(es): dc.creator | Marques, Sandra | - |
Autor(es): dc.creator | Andrade, Luis G. M. De [UNESP] | - |
Autor(es): dc.creator | Pessoa, André | - |
Autor(es): dc.creator | Vaisbich, Maria H. | - |
Autor(es): dc.creator | Blum, Angélica | - |
Autor(es): dc.creator | Tenório, Fernanda | - |
Autor(es): dc.creator | Rosa, Nilton S | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2022-08-04T21:57:30Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2022-08-04T21:57:30Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-04-28 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-04-28 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-03-07 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://dx.doi.org/10.1590/2326-4594-JIEMS-2021-0028 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/218212 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/218212 | - |
Descrição: dc.description | Research on the genetics, epidemiology, and clinical manifestations of Fabry disease (FD) has increased significantly in recent years. However, some relevant clinical questions still need to be answered to develop better approaches to patient management. This review focuses on answering specific questions raised by Brazilian experts based on their experience in diagnosing and managing patients with FD. The questions are as follows: What is the role of globotriaosylsphingosine in diagnosis? How does one proceed with the diagnosis if there is a variant of unknown significance? What are the earliest and most reliable markers of renal, cardiac, and neurological impairment? What is the prevalence of FD in patients with cryptogenic stroke? What is the average delay in diagnosis in patients with FD? Based on these questions, our objective was to highlight epidemiological, diagnostic, and clinical aspects relating to the literature in the FD field. | - |
Descrição: dc.description | Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Genética | - |
Descrição: dc.description | Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica | - |
Descrição: dc.description | Instituto Hospital de Base do Distrito Federal | - |
Descrição: dc.description | Universidade Estadual Paulista, Departamento de Medicina Interna | - |
Descrição: dc.description | Hospital Infantil Albert Sabin, Secretária de Saúde do Estado do Ceará | - |
Descrição: dc.description | Universidade Estadual do Ceará | - |
Descrição: dc.description | Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina | - |
Descrição: dc.description | Universidade de São Paulo (HCFMUSP), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina | - |
Descrição: dc.description | Takeda Pharmaceutical Company | - |
Descrição: dc.description | Quíron Reumatologia | - |
Descrição: dc.description | Universidade Estadual Paulista, Departamento de Medicina Interna | - |
Formato: dc.format | - | - |
Idioma: dc.language | en | - |
Publicador: dc.publisher | Latin American Society Inborn Errors and Neonatal Screening (SLEIMPN); Instituto Genética para Todos (IGPT) | - |
Relação: dc.relation | Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening | - |
Direitos: dc.rights | Acesso aberto | - |
???dc.source???: dc.source | SciELO | - |
Palavras-chave: dc.subject | Fabry disease | - |
Palavras-chave: dc.subject | rare disease | - |
Palavras-chave: dc.subject | diagnostic. | - |
Título: dc.title | Clinical and diagnostic aspects of Fabry disease management: a narrative review with a particular focus on Brazilian experts’ perspectives | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
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