Clinical and diagnostic aspects of Fabry disease management: a narrative review with a particular focus on Brazilian experts’ perspectives

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Rio Grande do Sul-
Autor(es): dc.contributorHospital de Clínicas de Porto Alegre-
Autor(es): dc.contributorInstituto Hospital de Base do Distrito Federal-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Estadual Paulista (UNESP)-
Autor(es): dc.contributorHospital Infantil Albert Sabin-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Estadual do Ceará-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal de São Paulo-
Autor(es): dc.contributorUniversidade de São Paulo (USP)-
Autor(es): dc.contributorTakeda Pharmaceutical Company-
Autor(es): dc.contributorQuíron Reumatologia-
Autor(es): dc.creatorGiugliani, Roberto-
Autor(es): dc.creatorMarques, Sandra-
Autor(es): dc.creatorAndrade, Luis G. M. De [UNESP]-
Autor(es): dc.creatorPessoa, André-
Autor(es): dc.creatorVaisbich, Maria H.-
Autor(es): dc.creatorBlum, Angélica-
Autor(es): dc.creatorTenório, Fernanda-
Autor(es): dc.creatorRosa, Nilton S-
Data de aceite: dc.date.accessioned2022-08-04T21:57:30Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2022-08-04T21:57:30Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-04-28-
Data de envio: dc.date.issued2022-04-28-
Data de envio: dc.date.issued2022-03-07-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/2326-4594-JIEMS-2021-0028-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://hdl.handle.net/11449/218212-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/11449/218212-
Descrição: dc.descriptionResearch on the genetics, epidemiology, and clinical manifestations of Fabry disease (FD) has increased significantly in recent years. However, some relevant clinical questions still need to be answered to develop better approaches to patient management. This review focuses on answering specific questions raised by Brazilian experts based on their experience in diagnosing and managing patients with FD. The questions are as follows: What is the role of globotriaosylsphingosine in diagnosis? How does one proceed with the diagnosis if there is a variant of unknown significance? What are the earliest and most reliable markers of renal, cardiac, and neurological impairment? What is the prevalence of FD in patients with cryptogenic stroke? What is the average delay in diagnosis in patients with FD? Based on these questions, our objective was to highlight epidemiological, diagnostic, and clinical aspects relating to the literature in the FD field.-
Descrição: dc.descriptionUniversidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Genética-
Descrição: dc.descriptionHospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica-
Descrição: dc.descriptionInstituto Hospital de Base do Distrito Federal-
Descrição: dc.descriptionUniversidade Estadual Paulista, Departamento de Medicina Interna-
Descrição: dc.descriptionHospital Infantil Albert Sabin, Secretária de Saúde do Estado do Ceará-
Descrição: dc.descriptionUniversidade Estadual do Ceará-
Descrição: dc.descriptionUniversidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina-
Descrição: dc.descriptionUniversidade de São Paulo (HCFMUSP), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina-
Descrição: dc.descriptionTakeda Pharmaceutical Company-
Descrição: dc.descriptionQuíron Reumatologia-
Descrição: dc.descriptionUniversidade Estadual Paulista, Departamento de Medicina Interna-
Formato: dc.format--
Idioma: dc.languageen-
Publicador: dc.publisherLatin American Society Inborn Errors and Neonatal Screening (SLEIMPN); Instituto Genética para Todos (IGPT)-
Relação: dc.relationJournal of Inborn Errors of Metabolism and Screening-
Direitos: dc.rightsAcesso aberto-
???dc.source???: dc.sourceSciELO-
Palavras-chave: dc.subjectFabry disease-
Palavras-chave: dc.subjectrare disease-
Palavras-chave: dc.subjectdiagnostic.-
Título: dc.titleClinical and diagnostic aspects of Fabry disease management: a narrative review with a particular focus on Brazilian experts’ perspectives-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional - Unesp

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