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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (Unesp) | - |
Autor(es): dc.contributor | Núcleo de Estudos Acadêmicos do Centro Universitário de Jales (NEA UNIJALES) | - |
Autor(es): dc.creator | Torres, Flaviene F. [UNESP] | - |
Autor(es): dc.creator | Bernardo, Victoria S. [UNESP] | - |
Autor(es): dc.creator | Silva, Danilo G.H. [UNESP] | - |
Autor(es): dc.creator | Okumura, Jéssika V. | - |
Autor(es): dc.creator | Bonini-Domingos, Claudia R. [UNESP] | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2022-02-22T00:52:51Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2022-02-22T00:52:51Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2021-06-25 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2021-06-25 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2019-12-31 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://dx.doi.org/10.1016/j.htct.2020.09.147 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/208251 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/208251 | - |
Descrição: dc.description | Introduction: Studies have shown that the loss of the FOXO3 transcriptional function is involved in the pathophysiology of some chronic erythroid disorders, including beta-thalassemia (β-thal). Therefore, the single nucleotide polymorphism (SNP) rs3800231 (35-2764A > G) could contribute to alterations in its transcriptional activity, acting as a modifier of β-thal phenotypic manifestations. Objective and method: In order to better understand the genotypic and/or allelic distributions among β-thal patients, we evaluated 83 β-thal heterozygous and 20 homozygous, compared to 117 individuals without hemoglobinopathies (control group). Additionally, we verified any influence of the FOXO3 polymorphism on clinical manifestations among β-thal homozygotes. Results: We obtained higher frequencies of the wild-type homozygous (AA) and the wild-type allele (A) in the β-thal group (p < 0.0001 and p = 0.00014, respectively). The most common clinical manifestations found among β-thal homozygotes were iron overload (90%), splenomegaly (65%) and bone complications (35%), e.g., osteopenia/osteoporosis. We observed that close to 80% of the patients presenting such manifestations had the genotype AA. However, we did not find any significant involvement of the FOXO3 polymorphism in clinical manifestation occurrences. Conclusion: Thus, we concluded that the SNP rs3800231 did not play a significant role as a modifier of the clinical manifestations observed in the β-thal homozygotes studied. | - |
Descrição: dc.description | Instituto de Biociências Letras e Ciências Exatas da Universidade Estadual Paulista (IBILCE UNESP) | - |
Descrição: dc.description | Núcleo de Estudos Acadêmicos do Centro Universitário de Jales (NEA UNIJALES) | - |
Descrição: dc.description | Instituto de Biociências Letras e Ciências Exatas da Universidade Estadual Paulista (IBILCE UNESP) | - |
Idioma: dc.language | en | - |
Relação: dc.relation | Hematology, Transfusion and Cell Therapy | - |
???dc.source???: dc.source | Scopus | - |
Palavras-chave: dc.subject | Clinical manifestations | - |
Palavras-chave: dc.subject | Forkhead box O | - |
Palavras-chave: dc.subject | Genetic polymorphism | - |
Título: dc.title | Association of FOXO3 polymorphism (rs3800231) and clinical subphenotypes of beta thalassemic individuals | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
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