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Metadados | Descrição | Idioma |
---|---|---|
Autor(es): dc.contributor | A.C.Camargo Cancer Center | - |
Autor(es): dc.contributor | University Hospital of Southern Denmark | - |
Autor(es): dc.contributor | University of Brasília-UnB | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (Unesp) | - |
Autor(es): dc.contributor | University of Southern Denmark | - |
Autor(es): dc.contributor | Pio XII Foundation | - |
Autor(es): dc.contributor | Molecular Oncology Research Center | - |
Autor(es): dc.contributor | Technical University of Munich | - |
Autor(es): dc.contributor | Diagnósticos da América (DASA) | - |
Autor(es): dc.creator | Faldoni, Flávia L. C. | - |
Autor(es): dc.creator | Villacis, Rolando A. R. | - |
Autor(es): dc.creator | Canto, Luisa M. | - |
Autor(es): dc.creator | Fonseca-Alves, Carlos E. [UNESP] | - |
Autor(es): dc.creator | Cury, Sarah S. [UNESP] | - |
Autor(es): dc.creator | Larsen, Simon J. | - |
Autor(es): dc.creator | Aagaard, Mads M. | - |
Autor(es): dc.creator | Souza, Cristiano P. | - |
Autor(es): dc.creator | Scapulatempo-Neto, Cristovam | - |
Autor(es): dc.creator | Osório, Cynthia A. B. T. | - |
Autor(es): dc.creator | Baumbach, Jan | - |
Autor(es): dc.creator | Marchi, Fabio A. | - |
Autor(es): dc.creator | Rogatto, Silvia R. | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2022-02-22T00:47:35Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2022-02-22T00:47:35Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2021-06-25 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2021-06-25 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2020-10-01 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://dx.doi.org/10.3390/cancers12102816 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/206598 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/206598 | - |
Descrição: dc.description | Inflammatory breast cancer (IBC) is a rare and aggressive type of breast cancer whose molecular basis is poorly understood. We performed a comprehensive molecular analysis of 24 IBC biopsies naïve of treatment, using a high-resolution microarray platform and targeted next-generation sequencing (105 cancer-related genes). The genes more frequently affected by gains were MYC (75%) and MDM4 (71%), while frequent losses encompassed TP53 (71%) and RB1 (58%). Increased MYC and MDM4 protein expression levels were detected in 18 cases. These genes have been related to IBC aggressiveness, and MDM4 is a potential therapeutic target in IBC. Functional enrichment analysis revealed genes associated with inflammatory regulation and immune response. High homologous recombination (HR) deficiency scores were detected in triple-negative and metastatic IBC cases. A high telomeric allelic imbalance score was found in patients having worse overall survival (OS). The mutational profiling was compared with non-IBC (TCGA, n = 250) and IBC (n = 118) from four datasets, validating our findings. Higher frequency of TP53 and BRCA2 variants were detected compared to non-IBC, while PIKC3A showed similar frequency. Variants in mismatch repair and HR genes were associated with worse OS. Our study provided a framework for improved diagnosis and therapeutic alternatives for this aggressive tumor type. | - |
Descrição: dc.description | International Research Center A.C.Camargo Cancer Center | - |
Descrição: dc.description | Department of Clinical Genetics University Hospital of Southern Denmark | - |
Descrição: dc.description | Department of Genetics and Morphology Institute of Biological Sciences University of Brasília-UnB | - |
Descrição: dc.description | Department of Veterinary Surgery and Anesthesiology School of Veterinary Medicine and Animal Science São Paulo State University-UNESP | - |
Descrição: dc.description | Department of Structural and Functional Biology Institute of Biosciences São Paulo State University-UNESP | - |
Descrição: dc.description | Department of Mathematics and Computer Science University of Southern Denmark | - |
Descrição: dc.description | Department of Breast and Gynecologic Oncology Barretos Cancer Hospital Pio XII Foundation | - |
Descrição: dc.description | Molecular Oncology Research Center | - |
Descrição: dc.description | Department of Pathology A.C.Camargo Cancer Center | - |
Descrição: dc.description | TUM School of Life Sciences Weihenstephan Technical University of Munich | - |
Descrição: dc.description | Institute of Regional Health Research University of Southern Denmark | - |
Descrição: dc.description | Diagnósticos da América (DASA) | - |
Descrição: dc.description | Department of Veterinary Surgery and Anesthesiology School of Veterinary Medicine and Animal Science São Paulo State University-UNESP | - |
Descrição: dc.description | Department of Structural and Functional Biology Institute of Biosciences São Paulo State University-UNESP | - |
Formato: dc.format | 1-21 | - |
Idioma: dc.language | en | - |
Relação: dc.relation | Cancers | - |
???dc.source???: dc.source | Scopus | - |
Palavras-chave: dc.subject | Copy number alterations | - |
Palavras-chave: dc.subject | Gene variants | - |
Palavras-chave: dc.subject | Genomic scars | - |
Palavras-chave: dc.subject | Homologous recombination deficiency | - |
Palavras-chave: dc.subject | Inflammatory breast cancer | - |
Palavras-chave: dc.subject | Microarray | - |
Título: dc.title | Inflammatory breast cancer: Clinical implications of genomic alterations and mutational profiling | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
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