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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade de São Paulo (USP) | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (Unesp) | - |
Autor(es): dc.contributor | Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (Hemope) | - |
Autor(es): dc.contributor | Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti (Hemorio) | - |
Autor(es): dc.creator | Pereira-Martins, Diego A. | - |
Autor(es): dc.creator | Domingos, Igor F. | - |
Autor(es): dc.creator | Belini-Junior, Edis [UNESP] | - |
Autor(es): dc.creator | Coelho-Silva, Juan L. | - |
Autor(es): dc.creator | Weinhäuser, Isabel | - |
Autor(es): dc.creator | Araújo, Aderson S. | - |
Autor(es): dc.creator | Lobo, Clarisse L. | - |
Autor(es): dc.creator | Bonini-Domingos, Claudia R. [UNESP] | - |
Autor(es): dc.creator | Bezerra, Marcos A. | - |
Autor(es): dc.creator | Lucena-Araujo, Antonio R. | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2022-02-22T00:34:58Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2022-02-22T00:34:58Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2020-12-11 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2020-12-11 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2019-12-31 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://dx.doi.org/10.1016/j.htct.2020.03.006 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/201949 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/201949 | - |
Descrição: dc.description | Introduction: Sickle cell anemia (SCA) is a Mendelian disorder with a heterogeneous clinical course. The reasons for this phenotypic diversity are not entirely established, but it is known that high fetal hemoglobin levels lead to a milder course of the disease. Additionally, genetic variants in the intergenic region HBS1L-MYB promote high levels of fetal hemoglobin into adulthood. Objective: In the present study, we investigated the HMIP1 C-839A (rs9376092) polymorphism, located at the HBS1L-MYB intergenic region block 1, in SCA patients. Method: We analyzed 299 SCA patients followed in two reference centers in Brazil. The HMIP1 C-839A (rs9376092) genotypes were determined by allele specific polymerase chain reactions. Clinical and laboratory data were obtained from patient interviews and medical records. Results: The median fetal hemoglobin levels were higher in patients with the HMIP1 C-839A (rs9376092) AA genotype (CC = 6.4%, CA = 5.6% and AA = 8.6%), but this difference did not reach significance (p = 0.194). No association between HMIP1 C-839A (rs9376092) genotypes and other clinical and laboratorial features was detected (p > 0.05). Conclusion: In summary, our data could not support the previously related association between the HMIP1 C-893A (rs9376092) polymorphism and differential fetal hemoglobin levels. | - |
Descrição: dc.description | Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) | - |
Descrição: dc.description | Universidade de São Paulo (USP) | - |
Descrição: dc.description | Universidade Estadual Paulista (Unesp) | - |
Descrição: dc.description | Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (Hemope) | - |
Descrição: dc.description | Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti (Hemorio) | - |
Descrição: dc.description | Universidade Estadual Paulista (Unesp) | - |
Idioma: dc.language | en | - |
Relação: dc.relation | Hematology, Transfusion and Cell Therapy | - |
???dc.source???: dc.source | Scopus | - |
Palavras-chave: dc.subject | Clinical outcome | - |
Palavras-chave: dc.subject | Fetal hemoglobin | - |
Palavras-chave: dc.subject | HBS1L-MYB polymorphisms | - |
Palavras-chave: dc.subject | Sickle cell anemia | - |
Título: dc.title | Association of HMIP1 C-893A polymorphism and disease severity in patients with sickle cell anemia | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
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