Paternal and maternal mutations in X-STRs: A GHEP-ISFG collaborative study

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Autor(es): dc.contributorInstitute of Pathology and Molecular Immunology from University of Porto (IPATIMUP)-
Autor(es): dc.contributorUniversidade do Porto-
Autor(es): dc.contributorCentro de Matemática da Universidade do Porto-
Autor(es): dc.contributorUniversity of Copenhagen-
Autor(es): dc.contributorUniversidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ)-
Autor(es): dc.contributorPoder Judicial de Córdoba-
Autor(es): dc.contributorTribunal Superior de Justicia de Santa Cruz-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Estadual Paulista (Unesp)-
Autor(es): dc.contributorDelegação do Centro-
Autor(es): dc.contributorUniversidad de Las Américas (UDLA)-
Autor(es): dc.contributorLaboratorio de ADN de la Fiscalía General del Estado-
Autor(es): dc.contributorServicio de Criminalística de la Guardia Civil-
Autor(es): dc.contributorPoder Judicial de Río Negro-
Autor(es): dc.contributorDelegação do Norte-
Autor(es): dc.contributorPRICAI-Fundación Favaloro-
Autor(es): dc.contributorLaboratorio de Análisis de ADN Facultad de Ciencias Médicas Universidad Nacional de Cuyo-
Autor(es): dc.contributorLabGenetics: Laboratorio de Genética Clínica S.L.-
Autor(es): dc.contributorGenomic Engenharia Molecular Molecular-
Autor(es): dc.contributorPoder Judicial de la Provincia de La Pampa-
Autor(es): dc.contributorÁrea de Filiaciones-
Autor(es): dc.creatorPinto, Nádia-
Autor(es): dc.creatorPereira, Vânia-
Autor(es): dc.creatorTomas, Carmen-
Autor(es): dc.creatorLoiola, Silvia-
Autor(es): dc.creatorCarvalho, Elizeu F.-
Autor(es): dc.creatorModesti, Nidia-
Autor(es): dc.creatorMaxzud, Mariana-
Autor(es): dc.creatorMarcucci, Valeria-
Autor(es): dc.creatorCano, Hortensia-
Autor(es): dc.creatorCicarelli, Regina [UNESP]-
Autor(es): dc.creatorJanuario, Bianca [UNESP]-
Autor(es): dc.creatorBento, Ana-
Autor(es): dc.creatorBrito, Pedro-
Autor(es): dc.creatorBurgos, Germán-
Autor(es): dc.creatorPaz-Cruz, Elius-
Autor(es): dc.creatorDíez-Juárez, Laura-
Autor(es): dc.creatorVannelli, Silvia-
Autor(es): dc.creatorPontes, Maria de Lurdes-
Autor(es): dc.creatorBerardi, Gabriela-
Autor(es): dc.creatorFurfuro, Sandra-
Autor(es): dc.creatorFernandez, Alberto-
Autor(es): dc.creatorSumita, Denilce-
Autor(es): dc.creatorBobillo, Cecilia-
Autor(es): dc.creatorGarcía, Maria Gabriela-
Autor(es): dc.creatorGusmão, Leonor-
Data de aceite: dc.date.accessioned2022-02-22T00:24:43Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2022-02-22T00:24:43Z-
Data de envio: dc.date.issued2020-12-11-
Data de envio: dc.date.issued2020-12-11-
Data de envio: dc.date.issued2020-05-01-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2020.102258-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://hdl.handle.net/11449/198505-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/11449/198505-
Descrição: dc.descriptionThe GHEP-ISFG organized a collaborative study to estimate mutation rates for the markers included in the Investigator Argus X-12 QS kit Qiagen. A total of 16 laboratories gathered data from 1,612 father/mother/daughter trios, which were used to estimate both maternal and paternal mutation rates, when pooled together with other already published data. Data on fathers and mothers’ age at the time of birth of the daughter were also available for ∼93 % of the cases. Population analyses were computed considering the genetic information of a subset of 1,327 unrelated daughters, corresponding to 2,654 haplotypes from residents in several regions of five countries: Argentina, Brazil, Ecuador, Portugal and Spain. Genetic differentiation analyses between the population samples from the same country did not reveal signs of significant stratification, although results from Hardy-Weinberg and linkage disequilibrium tests indicated the need of larger studies for Ecuador and Brazilian populations. The high genetic diversity of the markers resulted in a large number of haplotype combinations, showing the need of huge databases for reliable estimates of their frequencies. It should also be noted the high number of new alleles found, many of them not included in the allelic ladders provided with the kit, as very diverse populations were analyzed. The overall estimates for locus specific average mutation rates varied between 7.5E-04 (for DXS7423) and 1.1E-02 (for DXS10135), the latter being a troublesome figure for kinship analyses. Most of the found mutations (∼92 %) are compatible with the gain or loss of a single repeat. Paternal mutation rates showed to be 5.2 times higher than maternal ones. We also found that older fathers were more prone to transmit mutated alleles, having this trend not been observed in the case of the mothers.-
Descrição: dc.descriptionInstitute of Pathology and Molecular Immunology from University of Porto (IPATIMUP)-
Descrição: dc.descriptionInstituto de Investigação e Inovação em Saúde I3S Universidade do Porto-
Descrição: dc.descriptionCMUP Centro de Matemática da Universidade do Porto-
Descrição: dc.descriptionSection of Forensic Genetics Department of Forensic Medicine Faculty of Health and Medical Sciences University of Copenhagen-
Descrição: dc.descriptionLaboratório de Diagnóstico por DNA (LDD) Universidade do Estado do Rio de Janeiro-
Descrição: dc.descriptionCentro de Genética Forense Poder Judicial de Córdoba-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio Regional de Investigación Forense Tribunal Superior de Justicia de Santa Cruz-
Descrição: dc.descriptionUNESP-Universidade Estadual Paulista Faculdade de Ciências Farmacêuticas Laboratório de Investigação de Paternidade-NAC-
Descrição: dc.descriptionInstituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses I.P. Serviço de Genética e Biologia Forenses Delegação do Centro-
Descrição: dc.descriptionEscuela de Medicina Facultad de Ciencias de la Salud Universidad de Las Américas (UDLA)-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio de ADN de la Fiscalía General del Estado-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Biología Servicio de Criminalística de la Guardia Civil-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio Regional de Genética Forense Poder Judicial de Río Negro-
Descrição: dc.descriptionInstituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses I.P. Serviço de Genética e Biologia Forenses Delegação do Norte-
Descrição: dc.descriptionPRICAI-Fundación Favaloro-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio de Análisis de ADN Facultad de Ciencias Médicas Universidad Nacional de Cuyo-
Descrição: dc.descriptionLabGenetics: Laboratorio de Genética Clínica S.L.-
Descrição: dc.descriptionGenomic Engenharia Molecular Molecular-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio de Genética Forense Poder Judicial de la Provincia de La Pampa-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio MANLAB Área de Filiaciones-
Descrição: dc.descriptionUNESP-Universidade Estadual Paulista Faculdade de Ciências Farmacêuticas Laboratório de Investigação de Paternidade-NAC-
Idioma: dc.languageen-
Relação: dc.relationForensic Science International: Genetics-
???dc.source???: dc.sourceScopus-
Palavras-chave: dc.subjectArgus kit-
Palavras-chave: dc.subjectMutation rate-
Palavras-chave: dc.subjectPopulation database-
Palavras-chave: dc.subjectX chromosome-
Título: dc.titlePaternal and maternal mutations in X-STRs: A GHEP-ISFG collaborative study-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional - Unesp

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