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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (Unesp) | - |
Autor(es): dc.creator | Souza, Deise Helena de | - |
Autor(es): dc.creator | Moretti-Ferreira, Danilo | - |
Autor(es): dc.creator | Souza Rugo, Ligia Maria Suppo de | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2022-02-22T00:07:07Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2022-02-22T00:07:07Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2020-12-09 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2020-12-09 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2007-03-01 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/195865 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/195865 | - |
Descrição: dc.description | Fluorescent in situ hybridization (FISH) with commercial probes covering the elastin gene (ELN) was used to determine the frequency of the 7q11.23 deletion in 18 children clinically diagnosed with Williams-Beuren syndrome (WBS). A de novo deletion was detected in 15 of the children (83%). Diagnostic investigation for WBS started late in childhood (median = 5.8 years). All the children showed facial features typical of the syndrome, mental retardation and developmental delay. Over-friendliness was observed in the majority of cases. Clinodactyly of the 5th finger (n = 13), cardiovascular disease (n = 9), loquacity (n = 9), low birthweight (n = 8), and failure to thrive (n = 9) were observed only in those children with the deletion. Respiratory problems (n = 9), though not previously reported in the literature, was a common finding in the group studied. Our results confirmed that FISH is useful in identifying 7q11.23 deletions in cases of WBS. Clinical manifestations were more evident in the deletion-positive children. | - |
Descrição: dc.description | UNESP, Inst Biociencias, Dept Genet, Serv Aconselhamento Genet, BR-18618000 Botucatu, SP, Brazil | - |
Descrição: dc.description | Univ Estadual Paulista, Fac Med, Dept Pediat, Botucatu, SP, Brazil | - |
Descrição: dc.description | UNESP, Inst Biociencias, Dept Genet, Serv Aconselhamento Genet, BR-18618000 Botucatu, SP, Brazil | - |
Descrição: dc.description | Univ Estadual Paulista, Fac Med, Dept Pediat, Botucatu, SP, Brazil | - |
Formato: dc.format | 17-20 | - |
Idioma: dc.language | en | - |
Publicador: dc.publisher | Soc Brasil Genetica | - |
Relação: dc.relation | Genetics And Molecular Biology | - |
???dc.source???: dc.source | Web of Science | - |
Palavras-chave: dc.subject | 7q11.23 deletion | - |
Palavras-chave: dc.subject | ELN | - |
Palavras-chave: dc.subject | FISH | - |
Palavras-chave: dc.subject | Williams-Beuren syndrome | - |
Título: dc.title | Fluorescent in situ hybridization (FISH) as a diagnostic tool for Williams-Beuren syndrome | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
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