Atenção: Todas as denúncias são sigilosas e sua identidade será preservada.
Os campos nome e e-mail são de preenchimento opcional
Metadados | Descrição | Idioma |
---|---|---|
Autor(es): dc.contributor | Fed Univ Vale Sao Francisco | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (Unesp) | - |
Autor(es): dc.contributor | Univ Estadual Santa Cruz | - |
Autor(es): dc.contributor | Bahiana Sch Med & Publ Hlth | - |
Autor(es): dc.contributor | Bahia Hosp | - |
Autor(es): dc.creator | Silva-Batista, Jemima A. da | - |
Autor(es): dc.creator | Marques Jr, Wilson [UNESP] | - |
Autor(es): dc.creator | Oliveira, Mayala Thayrine de J. S. | - |
Autor(es): dc.creator | Lins, Lucas Vergne C. | - |
Autor(es): dc.creator | Galvao, Adilson Junior P. | - |
Autor(es): dc.creator | Miguel, Diego Santana Chaves G. | - |
Autor(es): dc.creator | Machado-Costa, Marcela Camara | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2022-02-22T00:05:56Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2022-02-22T00:05:56Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2020-12-09 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2020-12-09 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2020-08-01 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://dx.doi.org/10.1038/s10038-020-0749-3 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/195482 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/195482 | - |
Descrição: dc.description | Amyloidosis, caused by a mutation in the transthyretin (TTR) gene, is the most common hereditary type disease. More than 120 mutations have been described, with extensive phenotypic heterogeneity. Val30Met (p.Val50Met) is the most frequent mutation, and patients exhibit polyneuropathy, possibly including cardiac, renal, gastrointestinal, and/or ocular involvement. Val122Ile (p.Val142Ile) is the mutation associated with cardiomyopathy, and few cases have been reported in Brazil. Most individuals are heterozygous for one pathogenic mutation. Herein, we report a compound heterozygote with two pathogenic mutations (Val30Met/ Val122Ile), and a family history of a deceased brother with amyloidosis, who also carried the same TTR gene mutations. The patient presented with neuropathic, cardiac, and renal impairment and a faster disease progression. Cases of the double mutation have been linked to changes in disease presentation. The concomitance of two pathogenic mutations may have contributed to more exuberant manifestations and faster disease progression. | - |
Descrição: dc.description | Fed Univ Vale Sao Francisco, Petrolina, PE, Brazil | - |
Descrição: dc.description | Sao Paulo State Univ, Sch Med Ribeirao Preto, Sao Paulo, Brazil | - |
Descrição: dc.description | Univ Estadual Santa Cruz, Ilheus, BA, Brazil | - |
Descrição: dc.description | Bahiana Sch Med & Publ Hlth, Salvador, BA, Brazil | - |
Descrição: dc.description | Bahia Hosp, Salvador, BA, Brazil | - |
Descrição: dc.description | Sao Paulo State Univ, Sch Med Ribeirao Preto, Sao Paulo, Brazil | - |
Formato: dc.format | 711-713 | - |
Idioma: dc.language | en | - |
Publicador: dc.publisher | Nature Publishing Group | - |
Relação: dc.relation | Journal Of Human Genetics | - |
???dc.source???: dc.source | Web of Science | - |
Título: dc.title | Presence of val30Met and val122ile mutations in a patient with hereditary amyloidosis | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
O Portal eduCAPES é oferecido ao usuário, condicionado à aceitação dos termos, condições e avisos contidos aqui e sem modificações. A CAPES poderá modificar o conteúdo ou formato deste site ou acabar com a sua operação ou suas ferramentas a seu critério único e sem aviso prévio. Ao acessar este portal, você, usuário pessoa física ou jurídica, se declara compreender e aceitar as condições aqui estabelecidas, da seguinte forma: