Shone syndrome: a complex and rare congenital heart disease (Atena Editora)

Abstract

El síndrome de Shone es una enfermedad cardíaca congénita rara caracterizada por una combinación de obstrucciones del tracto de salida ventricular izquierdo (LVOT). Engloba un espectro de lesiones obstructivas que incluyen anillo mitral supravalvular, estenosis de la válvula mitral, coartación aórtica y estenosis subaórtica. Esta cardiopatía se diagnostica durante la infancia, los síntomas aparecen precozmente e incluyen disnea, fatiga, palidez, problemas con la alimentación, etc. La información sobre su epidemiología es limitada debido a su rareza y a la falta de estudios, sin embargo, constituye una enfermedad relevante debido a sus efectos potencialmente mortales en la población pediátrica. En este trabajo se presenta el caso de un lactante de 2 meses; RNT de un embarazo controlado y sin anomalías morfológicas descritas en las ecografías prenatales. Luego del parto evolucionó favorablemente y se trasladó a puerperio, donde al examen físico se pesquizó un soplo sistólico eyectivo, sin otra alteración. Se decide estudiar con un electrocardiograma, presión en cuatro extremidades y un ecocardiograma. En este último se evidenció coartación aórtica, hipoplasia del arco aórtico, estenosis valvular aórtica, estenosis e insuficiencia valvular mitral leve y una comunicación interventricular (CIV) muscular amplia. Configurando así el diagnóstico de Síndrome de Shone y logrando realizar una intervención oportuna. En un primer tiempo se realiza una cardiocirugía para reparar el arco aórtico y cerrar la CIV, y luego se instala un banding en la arteria pulmonar. En conclusión, el síndrome de Shone es una enfermedad compleja que se presenta principalmente con LVOT. El diagnóstico temprano y las estrategias de manejo adecuadas son fundamentales para mejorar los resultados del paciente. Este trabajo sirve como recurso para que los profesionales de la salud consideren el Síndrome de Shone dentro de los diagnósticos diferenciales y para motivar la investigación y mejorar los conocimiento sobre esta rara afección cardíaca.