Deficiência de G6PD-Doença Prevalente e Pouco Divulgada

Abstract

A Deficiência da Enzima Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) é um distúrbio ligado ao cromossomo X, com prevalência mundial entre 400 à 500 milhões de pessoas, de apresentação clínica múltipla, com esta enzima representando uma função essencial na cascata da hexose monofosfato e a produção de glutationa intraeritrocitária, fator protetivo contra agentes oxidantes.

Sua etiologia genética está localizada no braço longo do cromossomo X na região 28, com maior magnitude em pacientes do sexo masculino, já sexo feminino, ausentes da patologia por não obterem a deficiência completa da enzima.

Os eventos no qual avançam após a exposição aos oxidantes e a redução da glutationa são a formação de metahemoglobina, desnaturação da globina, seguidos pela formação dos corpúsculos de heinz na membrana eritrocitária, provocando o escape da hemoglobina e como evento principal, a hemólise, com destruição pelo sistema reticuloendotelial.

O quadro clínico do paciente é variável, dependendo do grau de deficiência enzimática, a maioria deles são assintomáticos, sem anemia ou destruição celular, podendo haver um encurtamento da vida-útil da hemácia, no entanto, hemólise aguda pode ser desencadeada por medicações;comidas, principalmente fava, um tipo de feijão consumido no Oriente Médio e infecções, com a variante mediterrânea sendo mais comum em relação à variante A, explicados na introdução

Sua apresentação clássica é de um paciente após administração de primaquina, medicamento para malária, com destaque para a G6PD A, presente em indivíduos com descendência africana, sintomático com icterícia;palidez e colúria, associado à queda da hemoglobina, outras medicações contraindicadas são os antibióticos da classe das Fluoroquinolonas (ciprofloxacino;moxifloxacino e norfloxacino); azul de metileno;sulfoniluréias, como a glipizida e a glibenclamida, medicações para tratamento contra a diabetes mellitus tipo 2 e medicações anti-urêmicas, como a rasburicase

Testes diagnósticos podem ser qualitativos ou quantitativos, sendo eles de rastreio ou confirmatório, como o teste de antiglobulina direta;a atividade da enzima G6PD e redução de NADP; e a taxa de produção do NADPH de forma espectrofotométrica, sendo este último um teste confirmatório, com às indicações de: avaliação de icterícia ou anemia hemolítica sem explicação;indivíduos assintomáticos com alto risco para deficiência antes de administrar medicamentos, ou para membros da família de um indivíduo afetado.

Esta revisão narrativa da literatura propõe oferecer um painel geral sobre a doença, assim como a epidemiologia e complicações,devido às suas restrições de dieta,medicações e patologias que podem provocar hemólise, por tratar-se também de um país endêmico de malária e suas medicações também provocarem hemólise, é necessário promover a saúde e estimular à importância da doença para obtenção de melhores recursos para testagem.