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USE OF SMALL MOLECULES IN SPINAL MUSCULAR ATROPHY TYPE 3: A CASE REPORT (Atena Editora)
Use este link compartilhar ou citar este material: http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/736997
Registro completo de metadados
| Metadados | Descrição | Idioma |
|---|---|---|
| Autor(es): dc.contributor.author | MOLINA-CASTILLO, CARLOS | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | MEZA-CANO, MARÍA ELENA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | TORRE, MARÍA FERNÁNDEZ-DE LA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | SOLÓRZANO-ANDUIZA, ANA PAULA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | LOYO-GONZÁLEZ, ROBERTO | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | SAYÚN-YOMA, REGINA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | AGUERREBERE-LUPI, JOSÉ ÁNGEL | - |
| Data de aceite: dc.date.accessioned | 2023-08-21T20:14:17Z | - |
| Data de disponibilização: dc.date.available | 2023-08-21T20:14:17Z | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2023-08-21 | - |
| Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/736997 | - |
| Resumo: dc.description.abstract | Introducción: La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un trastorno neuromuscular autosómico recesivo que se presenta con hipotonía periférica, atrofia y debilidad en las extremidades y músculos bulbares. Es causada por la deleción en estado homocigoto del gen SMN1 en el cromosoma 5q13. Previo a 2016, no existía tratamiento modificador de la enfermedad; posteriormente fueron aprobados una serie de fármacos para los cuales existe evidencia contundente sobre la presencia de mejoría y estabilización de la función motora: Nusinersen, Risdiplam y onasemnogene abeparvovec xioi. Caso clínico: Mujer de 24 años con diagnóstico de AME a los 15 años con debilidad proximal de cuatro extremidades asociado a atrofia e hipotonía periférica. Previamente es tratada con medidas de soporte general previo a iniciar tratamiento modificador de la enfermedad: Nusinersen por 9 dosis y subsecuentemente Risdiplam. Se evalúan las escalas de función motora MFM 32, función bulbar mediante la escala CNS BFS (Center of neurologic study bulbar function scale), así como calidad de vida mediante la escala Qol NMD. Resultados: Los resultados, planteados en gráficos lineales, muestran la evolución de la paciente con y sin tratamiento de Nusinersen a 8 dosis y despues Risdiplam. Existe una mejoría significativa en la función motora (90-96%) post-nusinersen. Concerniente a la escala QoL NMD, se registra un valor basal (29 pts), post-Nusinersen (81), suspensión al tratamiento (29 pts) y post-Risdiplam (65 pts); demostrando mejoría con ambos tratamientos. En cuanto a la escala CNS-BFS (Center for Neurologic Study-Bulbar function scale), se registra un inicio basal (40 pts), mejoría con 7 dosis de Nusinersen con un descenso de 5 puntos (35 pts), un plazo sin tratamiento con empeoramiento clínico (40 pts) y un descenso post 6 meses de Risdiplam (35 pts). Conclusiones: Risdiplam y Nursinersen fueron terapias modificadoras de la enfermedad eficaces y seguras en esta pacientes con AME tipo 3. | pt_BR |
| Idioma: dc.language.iso | en | pt_BR |
| Palavras-chave: dc.subject | atrofia muscular espinal | pt_BR |
| Título: dc.title | USE OF SMALL MOLECULES IN SPINAL MUSCULAR ATROPHY TYPE 3: A CASE REPORT (Atena Editora) | pt_BR |
| Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | pt_BR |
| Aparece nas coleções: | Livros digitais | |
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