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TRISOMY 21 AND PERICENTRIC INVERSION OF CHROMOSOME 9 AND THEIR ROLE IN EARLY FETAL LOSS (Atena Editora)
Use este link compartilhar ou citar este material: http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/731928
Registro completo de metadados
| Metadados | Descrição | Idioma |
|---|---|---|
| Autor(es): dc.contributor.author | FRANCO, SILVIA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | ROJAS, MARÍA FERNANDA GOMEZ | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | MARTINEZ, SEBASTIAN JURADO | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | DAVILA, LORENA FARIDE MAGGIORANI | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | ROSADO, FABIO ANTONIO ESPOSITO | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | AJIACO, SOFIA MALDONADO | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | REGALADO, LUIS GUSTAVO CELIS | - |
| Data de aceite: dc.date.accessioned | 2023-06-22T13:17:54Z | - |
| Data de disponibilização: dc.date.available | 2023-06-22T13:17:54Z | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2023-06-10 | - |
| Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/731928 | - |
| Resumo: dc.description.abstract | Las inversiones cromosómicas pericéntricas resultan de un evento de dos interrupciones con una ruptura en cada brazo, incluido el centrómero (1). Se conoce que la inversión del cromosoma 9 es frecuentemente encontrada en los cariotipos humanos con alteraciones cromosómicas estructurales (2); sin embargo, es inusual encontrarla asociada a otra alteración como la trisomía 21 (malformación numérica) evidenciadas ambas en este caso, el cual, se obtuvo de una base de datos de 5000 informes de amniocentesis realizados en el centro Policlínica Metropolitana de Caracas entre los años 2005 y 2018, donde las muestras fueron centrifugadas a 800 rpm según el protocolo de la institución. En este artículo se busca destacar la relación que existe entre estas alteraciones cromosómicas y las pérdidas fetales recurrentes, así como la importancia de la realización de controles prenatales y el diagnóstico temprano de anomalías cromosómicas para lograr mitigar el impacto social ligado a este tipo de alteraciones genéticas; en donde el estudio del líquido amniótico cobra gran importancia para este fin. | pt_BR |
| Idioma: dc.language.iso | en | pt_BR |
| Palavras-chave: dc.subject | Inversion chromosome | pt_BR |
| Título: dc.title | TRISOMY 21 AND PERICENTRIC INVERSION OF CHROMOSOME 9 AND THEIR ROLE IN EARLY FETAL LOSS (Atena Editora) | pt_BR |
| Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | pt_BR |
| Aparece nas coleções: | Livros digitais | |
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