Mapa Conceitual do primeiro período de medicina da UFAL: nem precisa matizar os cabelos

Abstract

Tatiane, sexo feminino, natural de Alagoas, nascido de parto normal a termo, 8 anos de idade, tipo sanguíneo A+, admitida na UNIMED, devido à quadro de astenia, febre e lesões periorais, sendo então diagnosticada com Herpes simples. É filha única de pais consanguíneos, sem antecedentes patológicos e com desenvolvimento neuropsicomotor normal. Nasceu com pouco cabelo, sobrancelhas e cílios brancos. À medida que os meses avançavam seus cabelos cresciam e chamavam atenção por serem prateados, bem diferente da coloração de seus pais. Durante a internação evoluiu com colúria, hipocolia fecal e elevação de enzimas hepáticas. Foi tratada com Aciclovir e Cefotaxima por nove dias, com melhora parcial dos sintomas e recebendo alta hospitalar. Vinte dias após a alta foi reinternada com quadro de febre, astenia, desconforto respiratório e um episódio isolado de epistaxe. Apresentava-se ictérica, com nistagmo rotatório bilateral, hepatoesplenomegalia e albinismo. Os exames laboratoriais evidenciaram pancitopenia, hiperferritinemia (> 40.000 µg/L), hipofibrinogenemia e hipertrigliceridemia, e o esfregaço de sangue periférico mostrou a presença de leucócitos com grânulos gigantes em seu citoplasma. Foi coletado mielograma no dia seguinte da admissão, sendo visualizado grânulos azurófilos gigantes (Figura 1) que, juntamente com o quadro clínico, confirmou o diagnóstico de Chediaki-Higashi com linfohistiocitose hemofagocítica. A paciente evoluiu com infecções secundárias, tratada com antibióticos e antifúngicos, além de suporte hematológico com transfusões de concentrados de plaquetas e de hemácias. Os sinais, sintomas e achados laboratoriais de reativação macrofágica ocorreram por quatro vezes durante a internação, com melhora com o uso de Ciclosporina e Dexametasona. Em um destes episódios a paciente não apresentou melhora, sendo então associado o uso de imunoglobulina na dose de 400 mg/kg/dia por 5 dias, havendo melhora do quadro clínico e dos parâmetros laboratoriais, com diminuição da hepatoesplenomegalia. Manteve-se então com o uso semanal de imunoglobulina e pulsoterapias com metilprednisolona nas recorrências clínica e laboratoriais. Acompanhada nos setores de dermatologia, genética e imunologia, onde aguardava transplante de medula óssea. Sua mãe (Elizabete) desesperada e sem apoio psicológico entrava em contato semanalmente com a Central de Transplante de Alagoas e HEMOAL para saber sobre a lista nacional de receptores. Após seis meses de internação e com pré-operatório em dia, ou seja, consulta com cardiologista realizada recentemente, e exames laboratoriais, feitos a 10 dias, do tipo: coagulograma TP TTPA, creatinina, ureia, glicemia de jejum, hemograma, urina e hemoglobina glicada foi transferida para outro serviço para a realização de transplante de medula óssea, inicialmente sem intercorrências, porém com óbito uma semana após o procedimento. Elizabete foi comunicada por telefone, do óbito de sua filha, de maneira objetiva. Ao receber a notícia, ela passou mal e teve AVC, sendo logo resgatada pela UTI móvel da UNIMED.