Mapa Conceitual do primeiro período de medicina da UFAL: gostaria de herdar fortuna e não doença

Abstract

Jane, sexo feminino, branca, 14 anos, residente na zona rural (Povoado Timbaúba), no município de Batalha – AL, foi levada às pressas ao hospital de Batalha, devido a um quadro clínico de 24 horas de evolução que consistia em perda súbita de força muscular em todos as quatro extremidades, predominantemente em membros inferiores, simétrica de início proximal, com posterior generalização, associada a episódios flutuantes de disartria flácida e disfagia, com evolução para tetraplegia. Referia estar assintomática um dia antes do início dos sintomas, sem identificação aparente do desencadeante, e havia apresentado episódio semelhante de paralisia nos últimos 6 meses, necessitando de tratamento hospitalar. Ao exame físico, a paciente apresentava-se afebril e estável hemodinamicamente, e ao exame neurológico o estado de consciência não estava comprometido, com tetraplegia flácida e reflexos osteotendíneos abolidos. Ao exame metabólico, apresentava potássio de 1,4 mEq/l, sem perdas urinárias ou gastrointestinais de potássio; os demais eletrólitos eram normais e o estado ácido-básico não sugeria hiperaldosteronismo, sendo descartada tireotoxicose. Uma vez descartadas as causas mais frequentes de hipocalemia e dada a suspeita de paralisia familiar por HipoPP, solicitou-se relação potássio/creatinina urinária <2,5 mEq/mmol a favor do diagnóstico. Devido ao risco de piora clínica, a paciente foi transferida para unidade de terapia intensiva, em Arapiraca, onde foi realizada reposição de potássio por cateter venoso central. Apresentou episódio febril com leucocitose e neutrofilia, contudo não havia identificação de foco infeccioso específico, iniciou terapêutica antibiótica empírica. No terceiro dia, após o início do quadro clínico, evidenciou-se melhora significativa dos sintomas, com elevação gradativa dos níveis de potássio. No dia 10, a recuperação completa do déficit motor foi alcançada, com potássio estável em faixas normais. As indicações para tratamento ambulatorial foram feitas com dieta rica em potássio e pobre em carboidratos, pouca atividade física e tratamento com espironolactona; dependendo da evolução e controle em consulta ambulatorial. O médico e o farmacêutico clínico, que estavam acompanhando o caso, estudavam a possibilidade de tratamento complementar com acetazolamida. A família pretendia solicitar o estudo genético, pois o médico informou que era o único exame capaz de chegar a um diagnóstico definitivo de Paralisia Periódica Hipocalêmica tipo II, com mutação no gene SCN4A do canal de sódio. Contudo, o exame não estava disponível no SUS, visto que era de alto custo, por isso a família iria pedir ao vereador que apoiou e foi eleito na última eleição. A mãe disse: se o resultado for positivo Jane irá se aposentar.