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Acidosis tubular renal tipo 1 en la edad pediátrica asociada a mutación del gen KARS: A propósito de un caso (Atena Editora)
Use este link compartilhar ou citar este material: http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/703124
Registro completo de metadados
| Metadados | Descrição | Idioma |
|---|---|---|
| Autor(es): dc.contributor.author | GUTIERREZ, JULIANA SILVA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | MANRIQUE, ÁNGELA DANIELA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | AVELLANEDA, NATALIA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | RODRIGUES, DANNY ANGELO | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | ARTEAGA, MARÍA XIMENA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | PRIETO, MARÍA PAULA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | LECHTIG, SHARON | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | PRIETO, CAROLINA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | FERRER, AMENAIDA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | SALAZAR, ASTRID | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | NIETO, GINA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | CÁCERES, JIMENA ADRIANA | - |
| Autor(es): dc.contributor.author | CELIS, LUIS GUSTAVO | - |
| Data de aceite: dc.date.accessioned | 2022-05-26T15:52:07Z | - |
| Data de disponibilização: dc.date.available | 2022-05-26T15:52:07Z | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2022-05-10 | - |
| Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/703124 | - |
| Resumo: dc.description.abstract | La acidosis tubular renal es la alteración del metabolismo ácido-base producida por un defecto en la reabsorción del bicarbonato en los túbulos renales proximales, o de la excreción de hidrogeniones en la nefrona distal. Se han descrito cuatro tipos de variantes según localización y disfunción asociada. También está relacionada con genes alterados que codifican cotransportadores participantes en la transferencia de hidrogeniones (H-ATPasa), y la excreción de bicarbonato urinario (NBC-1). Su presentación clínica abarca desde síntomas gastrointestinales hasta trastornos del crecimiento pondoestatural. Se presenta el caso de una niña de 5 años con historia familiar de consanguinidad y hallazgos paraclínicos e imagenológicos compatibles con acidosis tubular renal distal, y presentando una mutación en el gen KARS, una alteración no relacionada previamente al síndrome genético. | pt_BR |
| Idioma: dc.language.iso | en | pt_BR |
| Palavras-chave: dc.subject | ACIDOSIS | pt_BR |
| Título: dc.title | Acidosis tubular renal tipo 1 en la edad pediátrica asociada a mutación del gen KARS: A propósito de un caso (Atena Editora) | pt_BR |
| Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | pt_BR |
| Aparece nas coleções: | Livros digitais | |
| Arquivos associados: | ||||
|---|---|---|---|---|
| Acidosis.pdf | 281,72 kB | Adobe PDF | /bitstream/capes/703124/1/Acidosis.pdfDownload |
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