O papel do biomédico no diagnóstico laboratorial do teste do pezinho ampliado

Abstract

INTRODUÇÃO: A triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, é uma estratégia essencial para a detecção precoce de doenças congênitas, permitindo intervenções oportunas e prevenção de sequelas. Com os avanços tecnológicos, a modalidade ampliada passou a incorporar métodos mais sensíveis, o que aumentou sua capacidade diagnóstica. METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, realizada nas bases de dados PubMed, SciELO, Biblioteca Virtual em Saúde e Portal CAPES, no período de 2015 a 2025. Foram utilizados descritores controlados e operadores booleanos, incluindo artigos disponíveis na íntegra e excluindo estudos que não atendiam ao objetivo proposto. Ao final, 10 artigos foram selecionados para análise. RESULTADOS: Os estudos evidenciaram que a triagem neonatal ampliada contribui significativamente para o diagnóstico precoce de doenças metabólicas, genéticas e endócrinas. Destacou-se o uso de tecnologias, como a espectrometria de massa em tandem, que proporciona maior precisão diagnóstica. Observou-se, ainda, que o controle de qualidade e a correta execução das etapas laboratoriais são fundamentais para a confiabilidade dos resultados. DISCUSSÃO: A análise dos estudos reforça que a atuação do biomédico é essencial em todas as etapas do processo, desde a análise laboratorial até a interpretação dos resultados. Além disso, fatores como a desigualdade regional e as limitações estruturais ainda representam desafios à efetividade da triagem neonatal no Brasil. CONCLUSÃO: Conclui-se que o biomédico desempenha papel fundamental na garantia da qualidade diagnóstica na triagem neonatal ampliada, contribuindo para a detecção precoce de doenças e para a promoção da saúde pública.